​2岁女童​患全球仅此一例的怪病,​面容​畸形,体重不足14斤

来自美国福克斯电视台12月16日报道,一名2岁的英国女童患有一种极为罕见的遗传性疾病,让她面容畸形貌如老人,体重却不足14斤。

这名女童名叫艾拉·基尔帕特里克,出生于2017年2月,如今已经2岁的她体重只有15磅(约13.61斤),甚至到最近才学会如何爬行。

​2岁女童​患全球仅此一例的怪病,​面容​畸形,体重不足14斤
艾拉和她的姐姐

艾拉的母亲告诉记者,她出生的时候有5磅10盎司(约5.1斤)重,尚在婴儿的正常体重范围。但到2017年10月,她被诊断患有下颌末端发育不良,这种是一种导致下颌、手指、足趾和锁骨骨质疏松的罕见综合症,不仅会导致骨质发育不良,还会导致皮肤退化、身体各部位脂肪选择性流失。

据悉这种疾病非常罕见,因为它出现了症状重叠,可以被视为为脂肪营养不良或早衰的变种。相比之下,早衰症作为类似的疾病更广为人知。

​2岁女童​患全球仅此一例的怪病,​面容​畸形,体重不足14斤

艾拉的母亲表示,她一出生就异常虚弱,出生的前五天她都处于昏迷状态。而在艾拉在情况稳定被带回家的6天后,她出现了窒息的情况,父母不得不又把她送往医院。

她继续说道:“到医院后,医生成功的帮她清理了呼吸道,并要求她留院观察两周。”几个月后,这家人终于得到了艾拉的诊断结果。

​2岁女童​患全球仅此一例的怪病,​面容​畸形,体重不足14斤

据诊断结果表示,艾拉是世界上唯一一个患有这种罕见的基因突变症状的人,在各种医学文献中都没有关于她这种特殊突变的记载。

​2岁女童​患全球仅此一例的怪病,​面容​畸形,体重不足14斤
艾拉和母亲

患上这种罕见的疾病,无疑给艾拉造成了各种健康问题,平时艾拉只能用手语跟家人交流,还患有心脏病。为了解决呼吸道狭窄,呼吸困难的问题,艾拉做了气管切开手术,用于辅助呼吸。她因为不能自己吃东西,还进行了胃造瘘手术,食物直接从造瘘口打进胃管,以此维系生命。

据悉2岁的艾拉约有12名医生顾问,每周要进行1-6个检查,病历甚至都可以堆满一个柜子。



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