英​2岁女童​患本杰明·巴顿病,基因变异,全球只一例

据外网12月17日报道,英国2岁女童伊思拉患本杰明·巴顿病,全球只有7例,而伊思拉基因中的独特变异更是全球首例,截止现在,医生尚不清楚伊思拉基因变异的原因,甚至建议家属在网络上搜索,寻求帮助。

英​2岁女童​患本杰明·巴顿病,基因变异,全球只一例

▲伊思拉

本杰明·巴顿是美国电影《本杰明·巴顿奇事》中的男主人公名字,影片中本杰明一出生就是一个80岁老人的面貌。

在母亲史黛西怀孕期间,医生并没有检查出异常,伊思拉在出生之后情况危急,而后通过基因测试发现伊思拉的基因异于常人。

据悉,这种疾病会加速伊思拉的衰老,影响骨骼发育和皮肤颜色。伊思拉现在的体重只有15磅(约为14斤),才刚刚会爬,虽然她只会说几个单词,主要依靠手语交流,但伊思拉可以很好地表达自己。

同时,伊思拉还有心脏问题和呼吸困难,她舌头长得比常人靠后,容易阻断气流。

医生说,伊思拉沮丧时,就容易喘不了气,所以伊思拉不能哭泣,母亲史黛西和父亲凯尔不得不用心脏监护器和报警装置提示女儿是否醒了。

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▲伊思拉和妈妈史黛西

伊思拉的体温要么冰冷,要么滚烫,最高体温能突破40度。

伊思拉曾经因为用瓶子喝奶而窒息,现在她需要通过2.5毫米的插管进食,一般只喝高卡路里的牛奶或是吃些小块的固体食物。

为了更好地照顾女儿,母亲史黛西辞去了教师的工作,专心在家。

伊思拉的父母说:“她很乐观,很有勇气,最喜欢的就是和姐姐佩奇一起玩耍。”

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▲伊思拉和爸爸凯尔、姐姐佩奇

尽管如此,史黛西和凯尔还是忧心忡忡:“无法确诊,不知道病因,也没人能告诉我们这个病会怎么发展。医生说伊思拉活不长,但到底能活多久都是未知数。”

圣诞节将至,前路迷茫,但这一家人还是决定勇敢地面对生活,迎接节日的到来。

(杨智婷)



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